點擊數(shù)：4152發(fā)布時間：2023-09-18 16:00:58 德州市婦幼保健院【宣傳科】
近日，二胎媽媽劉女士順利生育一名健康寶寶，對我院產(chǎn)前診斷中心工作人員感謝不已。經(jīng)了解得知：劉女士有著先天性心臟病，兩年前曾生育過一個心臟異常的孩子，經(jīng)過染色體相關(guān)檢測，劉女士為染色體22q11.2區(qū)段微缺失綜合征患者，孩子也有著相同的染色體缺失。因此，劉女士夫婦的心愿就是再次生育一個健康的寶寶。
再次懷孕的劉女士有些焦慮，她特地來到德州市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心進行遺傳咨詢，接診醫(yī)生為劉女士出具了“可進行羊膜腔穿刺產(chǎn)前診斷”的建議，劉女士及家屬表示同意并接受診斷，幸運的是，經(jīng)過產(chǎn)前診斷確認胎兒未遺傳其母親的缺失區(qū)域。劉女士一家驚喜不已，終于可以有健康的寶寶了。
22q11.2微缺失綜合征小知識
22q11.2微缺失綜合征（也叫DiGeorge綜合征、腭心面綜合征和圓錐干畸形面部綜合征），是人類最常見的由于拷貝數(shù)變異引起的染色體微缺失綜合征。它是因染色體22q11.2區(qū)域0.7-3Mb片段缺失引起的，是常見的先天性心臟病、發(fā)育遲緩、常見的腭裂綜合征的遺傳性疾病，男性和女性均可發(fā)病。胎兒患病率約為1/1000，如果有超聲結(jié)構(gòu)異常，特別是有先天性心臟病的胎兒，患病率可高達1/100。22q11.2微缺失綜合征大部分為新生突變，父母遺傳少見，如果是父母遺傳而來，則胎兒有50%概率遺傳。
德州市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心可以開展絨毛膜穿刺（11-13+6周）、羊膜腔穿刺（18-22+6周）等常見的產(chǎn)前診斷技術(shù)，對相關(guān)遺傳性疾病進行產(chǎn)前診斷，特別是對近幾年人們關(guān)注的胎兒染色體疾病和單基因遺傳性疾病進行診斷。診斷過程簡單，安全無副作用，也無須過于擔心。
如果您是高齡孕婦（年齡≥35歲）、超聲異常特別是NT增厚、唐篩高風險、不良孕產(chǎn)史尤其是染色體患兒生育史等情況的準媽媽，為了生育健康寶寶，一定要及時來院進行產(chǎn)前診斷。