點擊數：3864發(fā)布時間：2023-08-30 14:35:13 德州市婦幼保健院【宣傳科】
十月懷胎，一朝分娩，孕育健康寶寶是所有家人的期盼。但隨著三孩政策的實施，我國高齡孕產婦家庭明顯增多，出生缺陷發(fā)生風險的幾率也隨之增加，對產前篩查與診斷的需求人群也越來越多。預防出生缺陷，產前診斷要趁早，胎兒月份越大對孕婦生理、心理的傷害越大，尤其高齡二胎媽媽發(fā)生出生缺陷的幾率更高，更要注重早篩查、早干預。
近日，孕12周的劉女士來我院進行產檢，因超聲顯示NT增厚（3.5mm）和胎兒全身水腫來到產前診斷中心進行咨詢，接診醫(yī)生對劉女士進行了詳細的遺傳咨詢，劉女士及家人經過慎重考慮接受了檢測時間較早的絨毛膜穿刺產前診斷。經過檢測，胎兒確診為18-三體綜合征。劉女士隨即選擇終止妊娠，避免了出生缺陷兒的出生。
1什么是產前診斷？
產前診斷通俗意義上是指在孕期對胎兒進行遺傳學疾病的診斷，對減少出生缺陷有著重要意義。產前診斷技術有絨毛膜穿刺、羊膜腔穿刺等，都能對胎兒染色體疾病和單基因遺傳性疾病進行診斷，例如常見的21-三體綜合征、18-三體綜合征、特納綜合征等。
2什么是絨毛膜穿刺，與羊水穿刺有什么區(qū)別?
大部分孕婦對羊膜腔穿刺（羊水穿刺）相對較為熟悉，對絨毛膜穿刺卻比較陌生。其實這兩種檢測僅是取材不同，絨毛膜穿刺是提取胚胎絨毛組織檢測，檢測孕周要早很多，11-13+6周就能做檢測，而早檢測就能早診斷、早發(fā)現、早干預。羊膜腔穿刺則是檢測羊水中游離的胎兒細胞，手術相對簡單，標本容易處理，缺點是要等到孕18周以后才可以進行檢測，因此獲得檢測結果也相對較晚。
3什么情況適合做絨毛膜穿刺呢？
像是高齡孕婦（年齡≥35歲）、超聲異常特別是NT增厚、唐篩高風險、不良孕產史尤其是染色體患兒生育史等情況的準媽媽，想早做診斷早出結果的建議選擇絨毛膜穿刺。
4絨毛膜穿刺有危險嗎？
絨毛膜穿刺雖然是侵入性產前診斷技術，但引起流產的風險在0.1%-0.3%。一般而言，絨毛膜穿刺還是非常安全的。
5絨毛膜穿刺疼嗎，有什么注意事項？
有些準媽媽會擔心穿刺過于疼痛，其實絨毛膜穿刺前會在穿刺點使用少量局麻藥，痛感輕微，持續(xù)時間較短，大部分準媽媽都能接受。每位準媽媽身體狀況不同，建議大家在術后充分休息，兩周之內不要進行過度的體力勞動、性生活和鍛煉。
值得一提，絨毛膜穿刺對實驗室水平要求高，能滿足此項技術要求的醫(yī)療機構較少，目前德州市婦幼保健院是全市唯一、全省第五家開展此項檢測的醫(yī)院。
最后，祝愿每位準媽媽都能順利迎接健康寶寶！！