點擊數(shù)：5674發(fā)布時間：2023-07-03 14:20:59 德州市婦幼保健院【宣傳科】
“大夫，多謝你們,我的孩子沒事啦!”，劉女士激動地說道，原來劉女士因高齡在外院做了一次無創(chuàng)DNA篩查,結(jié)果提示胎兒罹患18-三體綜合征的風險為高風險。如果胎兒確診為18-三體綜合征，胎兒出生后會出現(xiàn)生長發(fā)育遲緩，特殊握拳姿勢、搖椅樣畸形足，小眼、眼距寬等癥狀，還有95%機率患先天性心臟病，當?shù)卮蠓蛑苯咏ㄗh劉女士選擇終止妊娠。
劉女士萬般不舍，抱著最后一絲希望來到我院產(chǎn)前診斷中心就診，產(chǎn)前診斷醫(yī)師認真查看相關檢查資料后發(fā)現(xiàn)劉女士雖然無創(chuàng)DNA篩查提示18-三體綜合征高風險，但超聲檢測卻未發(fā)現(xiàn)異常，便告知劉女士無創(chuàng)DNA篩查對18-三體綜合征的檢出率僅為85%，孩子超聲結(jié)構(gòu)未見異常，建議其進行羊膜腔穿刺明確診斷。劉女士思考后同意了產(chǎn)前診斷，雖然，她自己都不抱有很大希望。羊膜腔穿刺的結(jié)果很快出來了，胎兒18號染色體在檢測范圍內(nèi)未見異常！劉女士及家屬得知這一個好消息時喜極而泣！
什么是胎兒無創(chuàng)DNA（NIPT）檢測？
無創(chuàng)DNA篩查，全稱為孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查，主要利用準媽媽外周血里面含有少量胎兒游離的DNA（幾乎全部來自胎兒胎盤滋養(yǎng)層細胞），對胎兒進行常見染色體非整倍體的篩查，根據(jù)其相對含量測定來判斷是否存在上述染色體片段的劑量改變（如增加或缺失）。也可謂“小小DNA，大大大作用”。檢測范圍包括發(fā)病率較高的21-三體綜合征（唐氏綜合征）、18-三體綜合征（愛德華氏綜合征）、13-三體綜合征（帕陶氏綜合征）。該技術具有無創(chuàng)、可靠、便捷、快速的特點。
無創(chuàng)DNA有問題，胎兒一定有問題嗎？
無創(chuàng)DNA篩查目前屬于產(chǎn)前高級篩查，對于唐氏綜合征，其篩查的檢出率大約為95%。其原理在于利用準媽媽外周血里面含有少量胎兒游離的DNA（幾乎全部來自胎兒胎盤滋養(yǎng)層細胞）進行檢測，因此，無創(chuàng)DNA篩查結(jié)果受胎兒、胎盤、母體等三方面因素影響，存在一定技術局限性引起的誤差可能。雖然無創(chuàng)DNA篩查被定義為一項高精準度的篩查技術，但仍不是診斷技術，一旦出現(xiàn)高風險，不能將無創(chuàng)DNA篩查的結(jié)果作為是否終止妊娠的依據(jù)，一定要進行產(chǎn)前診斷技術如羊膜腔穿刺等才能明確診斷。
無創(chuàng)DNA篩查與羊膜腔穿刺的區(qū)別？
無創(chuàng)DNA篩查是通過母體外周血中來自于胎兒的DNA目標區(qū)域的相對含量測定來判斷是否存在目標染色體片段的劑量改變，并不能看到胎兒染色體的全部信息。羊水中有胎兒身上脫落下來的細胞，培養(yǎng)這些脫落細胞可以直觀的檢測胎兒的染色體，能夠發(fā)現(xiàn)染色體數(shù)目及結(jié)構(gòu)異常。羊膜腔穿刺是產(chǎn)前診斷的金標準。無創(chuàng)DNA篩查無法取代羊膜腔穿刺。
無創(chuàng)DNA篩查結(jié)果是低風險，是不是就能高枕無憂了？
首先需要明確的是，無創(chuàng)DNA篩查低風險不等于無風險，無創(chuàng)DNA篩查結(jié)果的正確解讀非常重要。若無創(chuàng)DNA篩查結(jié)果為低風險，提示95%的可能性可排除胎兒患有21-三體綜合征、85%的可能性可排除胎兒患有18-三體綜合征、70%的可能性可排除胎兒患有13-三體綜合征，但仍建議孕婦繼續(xù)常規(guī)產(chǎn)檢。雖然無創(chuàng)DNA篩查比傳統(tǒng)的唐篩對21-三體綜合征、18-三體綜合征檢出率高很多，但是需要強調(diào)的是無創(chuàng)DNA篩查仍舊是一種篩查手段，不是100%確診，即使作為一項“高級篩查”，目標疾病也僅僅是21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征3種常見的胎兒染色體異常，無法篩查所有染色體數(shù)目以及染色體結(jié)構(gòu)等方面的異常。