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    無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)高風(fēng)險(xiǎn)+羊水穿刺,21三體高風(fēng)險(xiǎn)翻盤!

    點(diǎn)擊數(shù):4808發(fā)布時(shí)間:2023-10-24 16:24:05             德州市婦幼保健院【宣傳科】

    無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)提示,21三體高風(fēng)險(xiǎn)肚子里的寶寶一定是唐氏兒?jiǎn)幔?/span>

    答案是否定的。

    近日,在德州市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心有一例提示21三體高風(fēng)險(xiǎn)的胎兒成功翻盤。21歲的王女士在孕15周,選擇了無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)。然而,檢測(cè)結(jié)果卻令王女士焦急不已。原來(lái),結(jié)果提示“21三體高風(fēng)險(xiǎn)”。

    王女士及家人十分擔(dān)心胎兒的健康狀況,遂來(lái)到產(chǎn)前診斷中心咨詢。接診醫(yī)生向王女士解釋道:“無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)是提取母親血液中經(jīng)胎盤釋放胎兒游離DNA檢測(cè),受胎兒、胎盤和母親三方面影響。雖然提示高風(fēng)險(xiǎn),但孩子還是有翻盤的可能性?!甭?tīng)到這番話,讓王女士安心不少。為了明確診斷,王女士及家人主動(dòng)要求進(jìn)行羊膜腔穿刺產(chǎn)前診斷。幸運(yùn)的是,肚子里的寶寶經(jīng)過(guò)檢測(cè)排除了21三體綜合征可能。王女士終于放下心中大石,繼續(xù)享受當(dāng)媽媽的喜悅。

    小知識(shí)

    無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)是通過(guò)采集孕婦外周血并提取其血漿的游離DNA,運(yùn)用高通量測(cè)序技術(shù)和生物信息學(xué)分析方法以評(píng)估胎兒常見(jiàn)染色體非整倍體異常風(fēng)險(xiǎn)。無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)結(jié)果僅為篩查結(jié)果,如檢測(cè)結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)或結(jié)果需要進(jìn)一步進(jìn)行遺傳咨詢及介入性產(chǎn)前診斷;如檢測(cè)結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn),也不能排除由于該檢測(cè)局限性或其他無(wú)法預(yù)知的原因造成的假陰性結(jié)果,仍需定期產(chǎn)檢。


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