點(diǎn)擊數(shù)：6927發(fā)布時(shí)間：2018-09-28 14:23:39 德州市婦幼保健院【宣傳科】
一、什么是特納綜合征？
特納綜合征是指患者染色體核型有一條完整的X染色體，另一條X染色體完全或部分缺失，或X染色體存在其他結(jié)構(gòu)異常。
二、特納綜合征會(huì)有什么臨床表現(xiàn)？
特納綜合征臨床主要表現(xiàn)為生長(zhǎng)落后和性腺發(fā)育不良，并伴有一項(xiàng)或多項(xiàng)其他臨床表現(xiàn)，如頸蹼、盾狀胸、肘外翻等，還可受累其他器官，如骨骼異常、先天性心臟畸形、腎臟畸形、早期感應(yīng)神經(jīng)性聽(tīng)力喪失或傳導(dǎo)性耳聾、特殊類型神經(jīng)發(fā)育異常以及自身免疫性甲狀腺炎等。
三、如何確診為特納綜合征？
臨床診斷需進(jìn)行婦科彩超及性激素水平檢測(cè)，確診的重要手段首選是外周血染色體核型分析。
四、怎樣預(yù)防特納綜合征？
目前，特納綜合征沒(méi)有治愈的藥物或方法，產(chǎn)前診斷是唯一有效的預(yù)防途徑。應(yīng)建議存在高危因素或有再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的孕婦進(jìn)行遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷。