點(diǎn)擊數(shù)：7408發(fā)布時(shí)間：2018-12-03 09:53:22 德州市婦幼保健院【宣傳科】
近期，醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科醫(yī)務(wù)人員與孕產(chǎn)婦及家屬進(jìn)行了座談會(huì)活動(dòng)，向大家普及了產(chǎn)前診斷知識(shí)及出生缺陷二級(jí)預(yù)防措施，那么已經(jīng)錯(cuò)過現(xiàn)場(chǎng)活動(dòng)的寶爸寶媽怎么辦？不要擔(dān)心，今天我們將活動(dòng)上大家感興趣的話題通通告訴你。
1.問：哪些人群是高危孕婦？
答：（1）年齡高危：年齡超過35周歲的孕婦。
（2）有過不良孕產(chǎn)史的孕婦：如有過流產(chǎn)、早產(chǎn)、死產(chǎn)及新生兒死亡經(jīng)歷的孕婦；生育過染色體疾病患兒或先天性畸形兒的孕婦；因胎兒嚴(yán)重畸形引產(chǎn)的孕婦。
（3）患有基礎(chǔ)性疾病的孕婦，如患原發(fā)性高血壓、心臟病、糖尿病、腎臟病、肝炎、貧血、血液病、甲狀腺功能亢進(jìn)等疾病的孕婦。
（4）妊娠早期曾用過某些對(duì)胎兒有影響的藥物、有過病毒性感染、接觸過放射線等對(duì)胎兒有致畸作用的物質(zhì)的孕婦。
（5）患有妊娠合并癥的孕婦。
2.問：什么是產(chǎn)前診斷
答：通過羊膜腔穿刺術(shù)或絨毛穿刺術(shù)或臍帶血穿刺術(shù)等有創(chuàng)操作，獲取胎兒細(xì)胞，進(jìn)行細(xì)胞遺傳學(xué)和分子遺傳學(xué)的檢查。其中應(yīng)用最多的是羊膜腔穿刺術(shù),即常說的羊水穿刺。
3.問：只有高危孕婦需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷嗎？
答：不是，需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷的人群包括：預(yù)產(chǎn)期年齡≧35周歲的孕婦；生育過染色體異常兒的孕婦；夫婦一方有染色體異常者；先天性畸形兒生育史；夫婦一方有先天性代謝疾病，或已生育過遺傳代謝病患兒的孕婦；在妊娠早期有致畸物質(zhì)接觸史；有遺傳性家族史或近親婚配史的孕婦；原因不明的流產(chǎn)、死產(chǎn)、畸胎或有新生兒死亡史的孕婦；本次妊娠有羊水過多、羊水過少、發(fā)育受限等，疑有畸胎的孕婦；孕期唐氏篩查為高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦；孕期超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒異常的孕婦。
4.問：缺陷兒能治好嗎？
答：白清芬主任強(qiáng)調(diào)缺陷兒一旦出生沒有任何方法治療，關(guān)鍵在于產(chǎn)前診斷，孕中期產(chǎn)前診斷的方法主要是在孕18-23周進(jìn)行羊膜腔穿刺，抽取羊水進(jìn)行羊水細(xì)胞核型分析即可確診。
5.問：出生缺陷二級(jí)預(yù)防措施有哪些？
答：二級(jí)預(yù)防是對(duì)一級(jí)預(yù)防的補(bǔ)充，主要通過產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷及早發(fā)現(xiàn)胎兒缺陷，采取適當(dāng)?shù)拇胧┍苊獬錾毕輧旱某錾?。產(chǎn)前篩查包括早孕期產(chǎn)前篩查和中孕期產(chǎn)前篩查。常用產(chǎn)前診斷方法有絨毛活檢、羊膜腔穿刺、臍靜脈血穿刺、B型超聲檢查等。通過有創(chuàng)性產(chǎn)前診斷方法可診斷胎兒有無染色體異常。B超檢查無創(chuàng)傷、簡(jiǎn)便、實(shí)用，可查出胎兒無腦畸形、脊柱裂、腦膨出、腦積水、畸胎瘤、多囊腎、腎缺如、腹裂、房間隔缺損、室間隔缺損等畸形。
6.問：什么時(shí)候適合做產(chǎn)前診斷？
答：絨毛活檢：早孕期（孕11-13周）；羊膜腔穿刺術(shù)：中孕期（孕18-23+6周）；臍靜脈血穿刺：孕晚期（孕24周以后）。
7.問：產(chǎn)前診斷檢查的結(jié)果無異常就代表孩子不會(huì)有出生缺陷嗎？
答： 通過產(chǎn)前診斷，只能明確胎兒有無染色體疾病。若結(jié)果正常，只能排除胎兒未患染色體病，不能排除染色體疾病之外的其他病因引起的胎兒先天性缺陷。
8.問：做完產(chǎn)前診斷檢查還需要做什么？
答：經(jīng)產(chǎn)前診斷，排除胎兒無染色體疾病后，應(yīng)按照正常產(chǎn)前檢查日程安排，定時(shí)定期至產(chǎn)科門診進(jìn)行產(chǎn)科檢查，避免遺漏重要檢查項(xiàng)目，如系統(tǒng)篩查、糖耐量檢查、胎心監(jiān)護(hù)等。
發(fā)現(xiàn)胎兒腎臟發(fā)育異常為什么查染色體？
近日，一名孕26周的孕婦因“胎兒雙腎回聲異常、羊水過多”來我院就診咨詢。經(jīng)過接診醫(yī)生詳細(xì)詢問病史得知，該孕婦患高血壓病2年，規(guī)律服用降壓藥物治療。本次妊娠為意外妊娠，孕早期無特殊情況。無創(chuàng)DNA檢測(cè)未見明顯異常，系統(tǒng)彩超示胎兒雙腎回聲異常、羊水過多。
鑒于以上情況，醫(yī)生建議孕婦行羊膜腔穿刺，對(duì)羊水進(jìn)行細(xì)胞核型分析和基因芯片檢測(cè)。結(jié)果細(xì)胞核型未見明顯異常，基因芯片檢測(cè)發(fā)現(xiàn)胎兒17號(hào)染色體17q12區(qū)段存在1.5Mb片段的缺失。
有研究報(bào)道17q12區(qū)段約1.4Mb片段的缺失與復(fù)發(fā)性17q12缺失綜合征疾病相關(guān)。臨床表型包括多囊腎和其他腎臟結(jié)構(gòu)異常，青少年發(fā)病的成人型糖尿病，不同程度的發(fā)育遲緩和智力障礙等。
復(fù)發(fā)性17q12缺失綜合征為常染色體顯性遺傳，研究報(bào)道顯示約70%的病例為新發(fā)生的異常。
因此，在確定胎兒染色體有缺失片段后，胎兒父母還應(yīng)進(jìn)行SNP芯片和FISH檢測(cè)，有助于確定該缺失片段是遺傳而來還是新發(fā)生的異常。如果胎兒父母外周血基因芯片檢測(cè)未發(fā)現(xiàn)異常，證明該胎兒為新發(fā)突變。