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    醫(yī)學遺傳與產(chǎn)前診斷科


    德州市婦幼保健院醫(yī)學遺傳與產(chǎn)前診斷科2015年獲得山東省衛(wèi)計委產(chǎn)前診斷資質認定,是全市產(chǎn)前篩查與診斷技術管理中心及產(chǎn)前篩查與診斷質量控制中心,分別于2018年、2021年、2023年通過了山東省衛(wèi)健委的資質復審。目前已發(fā)展為集遺傳咨詢、生化免疫、細胞遺傳、分子遺傳、產(chǎn)前絨毛膜活檢術及羊膜腔穿刺術等產(chǎn)前診斷技術于一體的臨床專業(yè)科室,具備雄厚的技術力量、優(yōu)良的人才梯隊和先進的設施、設備,承擔全市產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷工作技術指導、質量控制、人才培訓和疑難疾病轉診、會診工作。

    醫(yī)學遺傳與產(chǎn)前診斷科具有完備的生化免疫、細胞遺傳、分子遺傳實驗室,實驗室均設在東院區(qū)。生化免疫實驗室擁有全自動時間分辨免疫熒光檢測平臺,可開展早孕期、中孕期血清學篩查,年篩查量近萬例,在全市處于領先地位。細胞遺傳實驗室擁有先進的全自動染色體核型分析技術平臺,全面開展外周血、絨毛、羊水細胞培養(yǎng)染色體核型分析工作;外周血染色體核型報告周期約10-14天,產(chǎn)前診斷標本細胞遺傳學報告周期約21-28天,報告審核發(fā)放效率在全市乃至全省處于領先。分子遺傳實驗室獲得山東省臨床檢驗中心產(chǎn)前診斷臨床基因擴增檢驗資質,擁有染色體微陣列芯片平臺、高通量基因測序技術平臺等,全面開展孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查和基因組病產(chǎn)前診斷及單基因遺傳病篩查工作。

    遺傳咨詢門診主要提供染色體疾病和單基因遺傳病咨詢服務。遺傳咨詢門診以先進的實驗室技術為支撐,為廣大育齡婦女和家庭提供遺傳性疾病、胎兒結構畸形、先天性發(fā)育異常疾病的孕前咨詢、產(chǎn)前咨詢、基因診斷、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷服務。 

    同時,遺傳咨詢門診醫(yī)生既承擔門診咨詢工作,還承擔相關實驗室工作,能將實驗室技術與臨床有機結合,避免了臨床醫(yī)生不能詮釋遺傳學檢測結果、實驗室人員不知道臨床需要的模式,贏得了孕婦及患者的贊譽和口碑。   
      門診主要服務項目:

    1、自然流產(chǎn)、死胎、畸胎等不良生育史的病因學檢查和診治;

    2、為產(chǎn)前篩查高風險、臨界風險、高齡孕婦優(yōu)生指導;負責產(chǎn)前診斷取材術前談話和取材;

    3、絨毛活檢術;

    4、羊膜腔穿刺術;

    5、選擇性減胎術(KCL胎兒心內(nèi)注射減胎術);

    6、常見染色體病、單基因遺傳病的咨詢、診斷及再發(fā)風險估計。 

    遺傳實驗室主要服務項目:

    1、免費血清學產(chǎn)前篩查(唐篩)(空腹);

    2、胎兒染色體非整倍體體無創(chuàng)基因檢測(無創(chuàng)DNA)(無需預約);

    3、外周血染色體培養(yǎng)(無需預約);

    4、耳聾基因篩查(無需預約)

    5、羊水細胞染色體培養(yǎng)(需預約);

    6、絨毛細胞染色體培養(yǎng)(需預約);

    7、熒光原位雜交技術(FISH)(需預約);

    8、染色體微陣列芯片分析(CMA)檢測(需預約);

    9、全外顯子組測序或SMA、DMD、耳聾等單基因疾病的基因檢測(需預約)。 

    關愛生命,關注健康。愿我們的不懈努力,能為每一位準媽媽提供真誠關懷,為每一個家庭送去快樂、安康和幸福


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