點(diǎn)擊數(shù)：8797發(fā)布時(shí)間：2020-11-26 08:52:50 德州市婦幼保健院【宣傳科】
談到微缺失微重復(fù)，我們大家會(huì)下意識(shí)的覺(jué)得是很小的缺失或者重復(fù)，對(duì)人影響不大，那么微缺失微重復(fù)究竟是什么樣呢？
芯片結(jié)果顯示的微缺失或微重復(fù)是基因組上某一區(qū)段發(fā)生了基因組重排而導(dǎo)致基因組片段的減少或增加的一種改變。芯片一般檢測(cè)大于100kb的片段缺失和200kb片段的重復(fù)，這種拷貝數(shù)變異準(zhǔn)確的定位是基因組疾病。這里提到的微缺失/微重復(fù)的“微”是相對(duì)基因組宏觀的片段而言的?；蚴巧矬w的基本遺傳信息，是由A/T/C/G四個(gè)堿基按照堿基互補(bǔ)配對(duì)的原則排列的，A-T配對(duì)，G-C配對(duì)，DNA上的一個(gè)堿基對(duì)用bp來(lái)表示，基因病就是這種一個(gè)bp的位點(diǎn)發(fā)生突變引起的疾病表現(xiàn)。拷貝數(shù)變異就是指1Kb以上的片段改變，是基因組亞顯微水平的缺失或重復(fù)。1Kb=1000bp，1Kb就相當(dāng)于1000個(gè)bp的改變，染色體病是更大片段的異常，通常是指約5Mb以上的片段改變，1Mb=1000kb=1000000bp，因此染色體病通常是指有500萬(wàn)個(gè)堿基對(duì)的改變。所以相對(duì)于染色體病改變而言，芯片顯示的缺失或重復(fù)的改變是“微”小的改變。
即使是微小的缺失或重復(fù)也會(huì)影響到整個(gè)家庭，需要專(zhuān)業(yè)的遺傳咨詢(xún)醫(yī)師幫助病患解釋?zhuān)屍淞私馑技膊〉脑\斷、治療、預(yù)防與預(yù)后等相關(guān)知識(shí)與信息。通過(guò)確定疾病的遺傳來(lái)源、評(píng)估再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)及提出風(fēng)險(xiǎn)干預(yù)選項(xiàng)，使咨詢(xún)者逐步認(rèn)識(shí)與接受相關(guān)風(fēng)險(xiǎn)，在充分知情同意前提下自主決定與選擇風(fēng)險(xiǎn)管理措施。