點(diǎn)擊數(shù)：439發(fā)布時(shí)間：2025-02-28 08:42:41 德州市婦幼保健院【宣傳科】
2025年2月28日是第18個(gè)國(guó)際罕見病日，主題為“不止罕見”（More than you can imagine）。目前全球已知的罕見病超過(guò)7000種，其中約80%與遺傳因素相關(guān)，而遺傳代謝病是其中的至關(guān)重要的一類。這類疾病早期癥狀隱匿，有可能引發(fā)不可逆的損傷。
德州市婦幼保健院提醒您：早篩查、早干預(yù)，為孩子的健康筑牢防線！
什么是遺傳代謝病？ 遺傳代謝病是因?yàn)閷殞毜幕虬l(fā)生了突變，導(dǎo)致正常代謝過(guò)程中的酶發(fā)生缺陷，寶寶機(jī)體不能分解或合成相應(yīng)營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)，從而正常生理過(guò)程中所必需的物質(zhì)不足，不需要的甚至有害的物質(zhì)反而堆積，增加寶寶身體負(fù)擔(dān)，從而引發(fā)一系列代謝類疾病，患兒若未及時(shí)治療，可能引發(fā)智力障礙、臟器損傷甚至死亡。 常見類型 氨基酸代謝異常：如苯丙酮尿癥（PKU）、楓糖尿癥 有機(jī)酸代謝障礙：甲基丙二酸血癥、丙酸血癥 脂肪酸氧化缺陷：中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥（MCAD） 溶酶體貯積癥：戈謝病、龐貝病 為何要關(guān)注遺傳代謝病？ 1.隱匿性強(qiáng)：多數(shù)患兒出生時(shí)無(wú)明顯異常，但喂養(yǎng)困難、發(fā)育遲緩、反復(fù)嘔吐等癥狀可能是早期信號(hào)。 2.可防可治：通過(guò)新生兒篩查早期發(fā)現(xiàn)，結(jié)合飲食控制、藥物或酶替代治療，多數(shù)患兒可正常生活。 3.家庭負(fù)擔(dān)重：誤診或延誤治療可能導(dǎo)致終身殘疾，給家庭與社會(huì)帶來(lái)沉重壓力。 這些信號(hào)需警惕！ 若孩子出現(xiàn)以下癥狀，請(qǐng)及時(shí)就醫(yī)： 作為山東省出生缺陷干預(yù)救助基地，德州市定點(diǎn)遺傳代謝病篩查醫(yī)院，德州市婦幼保健院遺傳代謝病門診提供：
? 喂養(yǎng)困難、體重不增
? 反復(fù)嘔吐、嗜睡或抽搐
? 皮膚或尿液有特殊氣味（如鼠尿味、焦糖味）
? 發(fā)育遲緩、智力落后
精準(zhǔn)診斷： 串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)篩查48項(xiàng)遺傳代謝病 全外顯子組測(cè)序、基因Panel檢測(cè)明確病因 長(zhǎng)期隨訪：建立患兒健康檔案，定期監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)發(fā)育與代謝指標(biāo)
個(gè)體化治療：
特殊醫(yī)學(xué)配方奶粉（如低苯丙氨酸奶粉）
維生素B12、左卡尼汀等藥物干預(yù)