點(diǎn)擊數(shù)：3576發(fā)布時(shí)間：2022-03-19 15:27:35 德州市婦幼保健院【宣傳科】
2021年12月3日，國(guó)家醫(yī)療保障局公布了2021年國(guó)家醫(yī)保藥品目錄調(diào)整結(jié)果。其中治療脊髓性肌萎縮（簡(jiǎn)稱SMA）的諾西那生鈉注射液被納入醫(yī)保, 且每支注射液的報(bào)價(jià)從53680元降到33000元左右，由此引發(fā)了各界關(guān)注。
曾經(jīng)70萬(wàn)元一針的“天價(jià)救命藥”納入醫(yī)保藥品目錄，意味著脊髓性肌萎縮癥患兒進(jìn)入了有藥可用，用得起藥的時(shí)代。那么脊髓性肌萎縮癥究竟是什么？
脊髓性肌萎縮癥(SMA)是一種兒童常見(jiàn)的“罕見(jiàn)病”，具有高致亡性、致殘性，2018年被納入我國(guó)《第一批罕見(jiàn)病目錄》。脊髓性肌萎縮癥是一組脊髓前角細(xì)胞變性，導(dǎo)致對(duì)稱肌無(wú)力和肌萎縮為特征的的神經(jīng)肌肉疾病，也是一種可以導(dǎo)致嬰幼兒死亡的常染色體隱性遺傳疾病。當(dāng)夫妻雙方都是致病基因攜帶者，那么每次懷孕孩子都有25%幾率會(huì)是SMA患者。SMA患兒多表現(xiàn)為吸吮無(wú)力、吞咽苦難、呼吸功能不全、脊柱側(cè)彎、關(guān)節(jié)攣縮等合并癥，最終多因心肺功能衰竭而喪失生命。
SMA人群攜帶率高，侵害對(duì)象不分性別、種族、年齡，每40到50人中就有一個(gè)致病基因攜帶者，我國(guó)目前有SMA患者近3萬(wàn)例，它在新生兒中的發(fā)病率約為1/6000-1/10000，即每年新增SMA患兒近1500例?；純侯净己笸∏閲?yán)重，占據(jù)兒童致死性遺傳病第一位。
幸運(yùn)的是，如果夫妻雙方在婚前、孕期、產(chǎn)前篩查，可以減少新發(fā)病例，預(yù)防SMA發(fā)生。SMA篩查技術(shù)已在國(guó)內(nèi)開(kāi)展多年，讓多個(gè)家庭受益。
如果篩查發(fā)現(xiàn)夫妻雙方都是SMA基因攜帶者，孕婦需要抽取羊水進(jìn)行相應(yīng)DNA檢測(cè)，進(jìn)一步確定診斷。對(duì)于已經(jīng)生育SMA患兒的父母，再孕時(shí)通過(guò)產(chǎn)前診斷，可以避免再次生育SMA患兒；如果患兒父母雙方的親屬是基因攜帶者的高危人群，結(jié)婚生育前應(yīng)進(jìn)行攜帶者篩查，這樣能以最小的代價(jià)避免新發(fā)病例的出現(xiàn)。