點擊數(shù)：34發(fā)布時間：2025-05-08 08:44:36 德州市婦幼保健院【宣傳科】
每年的5月8日是“世界地貧日”，這一天的設(shè)立旨在呼吁全球關(guān)注地中海貧血（簡稱“地貧”）這一遺傳性血液疾病。2025年的今天，我們再次聚焦這一“隱形的健康威脅”，希望更多人了解地貧、重視篩查，為下一代筑起健康防線。
地貧：隱匿的基因“漏洞” 地中海貧血并非因飲食或環(huán)境引發(fā)，而是因基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白合成異常，進(jìn)而引發(fā)慢性溶血性貧血。簡單來說，患者的紅細(xì)胞因結(jié)構(gòu)缺陷容易被破壞，導(dǎo)致血液攜氧能力不足。根據(jù)基因突變類型，地貧主要分為α型和β型。 值得警惕的是，地貧基因攜帶者可能毫無癥狀，卻能將缺陷基因遺傳給下一代。數(shù)據(jù)顯示，全球約3.5億人攜帶地貧基因，而我國南方地區(qū)尤為高發(fā)。廣西、廣東、海南等地每4人中就有1人攜帶相關(guān)基因，北方部分區(qū)域因歷史人口遷移，病例也逐年增多。 地貧與普通貧血：本質(zhì)不同，后果懸殊 許多人誤將地貧與貧血混為一談。比如說：常見的缺鐵性貧血，缺鐵性貧血可通過補鐵改善，但地貧是“刻在基因里的疾病”，目前尚無根治藥物。若夫妻雙方同為同型地貧基因攜帶者，子女有25%的概率罹患地貧，需終身輸血或進(jìn)行造血干細(xì)胞移植，家庭將承受巨大的經(jīng)濟和心理壓力。 地貧遺傳：一場“概率游戲” 地貧遵循常染色體隱性遺傳規(guī)律，與性別無關(guān)。遺傳風(fēng)險可分為兩種情況： 1.若夫妻一方為攜帶者：夫妻一方為攜帶者，孩子50%可能遺傳缺陷基因（攜帶者），50%完全健康。 2.若夫妻雙方同為攜帶者：：孩子25%健康，50%成為攜帶者，25%發(fā)展為地貧。 令人痛心的是，重型α地貧胎兒多在孕中晚期因全身水腫夭折，少數(shù)可存活至出生后數(shù)天，胎兒臨床表現(xiàn)全身重度水腫、肝脾腫大、腹腔積液、可有四肢和外生殖器畸形；重型β地貧患兒出生后逐漸出現(xiàn)面色蒼白、發(fā)育遲緩，甚至骨骼變形，形成特殊面容。 預(yù)防重于治療：筑起“防貧墻” 地貧雖難治，卻可防可控。夫妻雙方可以通過地貧篩查提早明確雙方是否攜帶地貧遺傳基因；高風(fēng)險夫婦可選擇胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGT）技術(shù)，篩選正常的胚胎受孕，或在孕期通過絨毛活檢、羊水穿刺排查胎兒異常；地貧防控是一場與基因的賽跑，需要個人、家庭和社會的共同努力。2025年，讓我們以科學(xué)為盾，以愛心為矛，為下一代贏得無“貧”的未來！