點(diǎn)擊數(shù)：4582發(fā)布時(shí)間：2022-03-21 09:56:05 德州市婦幼保健院【宣傳科】
2011年12月，聯(lián)合國大會(huì)將3月21日定為世界唐氏綜合征日，此后每年世界各地舉辦活動(dòng)，提高公眾對唐氏綜合征的認(rèn)識。今年是第11個(gè)“世界唐氏綜合征日”，今年的活動(dòng)主題是“重視唐氏篩查，孕育健康寶寶”。
唐氏綜合征即21-三體綜合征，由于多了一條21號染色體而致病。是人類最常見的，也是人類第一個(gè)被確認(rèn)的染色體病。60%患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn)，生存者可以表現(xiàn)為智力低下，特殊面容、生長發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。
30歲的陳女士在孕11周超聲示胎兒NT6.3mm（NT明顯增厚的，一般認(rèn)為大于2.5mm增厚），行無創(chuàng)DNA檢測為低風(fēng)險(xiǎn)。在孕19周，陳女士來到我院醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科行羊水穿刺，術(shù)前超聲檢測無異常。羊水細(xì)胞染色體顯示胎兒4號染色體短臂局部缺失，也稱wolf綜合征。臨床表現(xiàn)為胎兒出生體重低，嚴(yán)重智力及發(fā)育障礙，肌張力低，半數(shù)有癲癇。顏面有特殊面容。半數(shù)以上病例有心臟畸形，如室、房間隔缺損，動(dòng)脈導(dǎo)管未閉等。也可有神經(jīng)系統(tǒng)或腎臟畸形的受損。
唐氏綜合征有哪些表現(xiàn)？
1.特殊面容
眼距寬，眼裂小，眼外側(cè)上斜，內(nèi)眥贅皮，鼻梁低平，外耳小，常伸舌在外，流涎多。
2.智力低下
智能落后是唐氏綜合征最突出、最嚴(yán)重的表現(xiàn)，絕大多數(shù)患兒都有不同程度的智能發(fā)育障礙，隨著年齡增長越發(fā)明顯。語言、記憶、抽象思維等能力均會(huì)受損。
3.多發(fā)畸形
約50%的患兒伴有先天性心臟病或胃腸道畸形，視力障礙，甲狀腺功能低下。因免疫功能低下，易患各種感染。
唐氏綜合征發(fā)病的原因？
唐氏綜合征發(fā)生是隨機(jī)的、偶然的、無征兆的。發(fā)病機(jī)理主要是因?yàn)榕渥有纬苫蚴芫逊至褧r(shí)21號染色體不分離。
研究表明孕婦年齡是唐氏綜合征產(chǎn)生的重要原因。隨著孕婦的年齡增加，生育唐氏兒風(fēng)險(xiǎn)增加，產(chǎn)時(shí)年齡≥35周歲發(fā)病概率顯著增加。
如何進(jìn)行唐氏綜合征篩查？
1.唐氏篩查
通過檢測孕婦外周血中的幾項(xiàng)指標(biāo)，結(jié)合孕婦的年齡、體重、月經(jīng)周期、孕周及胎兒大小等一系列數(shù)據(jù)，應(yīng)用公式計(jì)算胎兒患21-三體綜合征、18-三體綜合征、神經(jīng)管缺陷疾病的可能風(fēng)險(xiǎn)值。
2.無創(chuàng)DNA檢查
利用高通量DNA測序技術(shù)對孕婦的外周血進(jìn)行測序及生
物信息分析，檢測胎兒患有21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征等染色體疾病的風(fēng)險(xiǎn)性。
3.介入性產(chǎn)前診斷
“唐篩”和“無創(chuàng)”，都屬于篩查手段，而不是確診。任何一項(xiàng)篩查提示存在風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，均需行介入性診斷。
產(chǎn)前診斷是指通過羊膜腔穿刺術(shù)或絨毛穿刺術(shù)或臍帶血穿刺術(shù)等有創(chuàng)操作，獲取胎兒細(xì)胞，進(jìn)行細(xì)胞遺傳學(xué)和分子遺傳學(xué)的檢查。
在此，我院醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科溫馨提醒各位準(zhǔn)媽媽，一定要重視產(chǎn)前檢查，讓每一次生育不留遺憾！