點擊數：7872發(fā)布時間：2020-04-15 08:55:52 德州市婦幼保健院【宣傳科】
近日，我院產前診斷門診來了一位孕媽媽，愁眉苦臉來咨詢做引產相關事宜，經過詢問得知該孕媽媽是因為無創(chuàng)DNA提示險均為18-三體綜合征高風險，她認為無創(chuàng)提示高風險，胎兒就是18-三體綜合征，想直接引產。在白清芬主任的耐心解釋下，這名孕媽媽選擇了產前診斷，最終排除胎兒18-三體綜合征，她是完全可以繼續(xù)妊娠，保留該胎兒的。
許多孕媽媽在選擇無創(chuàng)DNA后，還會咨詢醫(yī)師，我還需要羊水穿刺嗎？今天，我院醫(yī)學遺傳與產前篩查科的白清芬主任來為大家講解羊水穿刺那些事兒。
1、唐篩結果解讀為臨界風險時，建議進一步無創(chuàng)DNA檢測是非常有必要的。
2、如果出現無創(chuàng)DNA檢測結果提示為高風險，那孕媽媽們就要進行產前診斷，來確認胎兒是否患有染色體疾病。
3、只有通過產前診斷，對胎兒的羊水細胞（或絨毛組織或臍血）進行核型分析，才是診斷胎兒是否患有染色體疾病的金標準。
溫馨提示：
1.NIPT最適孕周
孕婦外周血胎兒游離DNA檢測適宜孕周為12+0～22+6周，最晚可檢測至26+6周。
2.NIPT適用人群
（一）血清學篩查顯示胎兒常見染色體非整倍體風險值介于1/270與1/1000之間的孕婦。
（二）有介入性產前診斷禁忌證者（如先兆流產、發(fā)熱、出血傾向、慢性病原體感染活動期、孕婦Rh陰性血型等）。
（三）孕20周以上，錯過血清學篩查最佳時間，但要求評估21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征風險者。
3.NIPT不適用人群
有下列情形的孕婦進行檢測時，可能嚴重影響結果準確性。包括：
（一）孕周<12＋0周。
（二）夫婦一方有明確染色體異常。
（三）1年內接受過異體輸血、移植手術、異體細胞治療等。
（四）胎兒超聲檢查提示有結構異常須進行產前診斷。
（五）有基因遺傳病家族史或提示胎兒罹患基因病高風險。
（六）孕期合并惡性腫瘤。
（七）醫(yī)師認為有明顯影響結果準確性的其他情形。
除外上述不適用情形的，孕婦或其家屬在充分知情同意情況下，可選擇孕婦外周血胎兒游離DNA產前檢測。
雖然NIPT比傳統(tǒng)的唐篩染色體異常檢出率高很多，但是需要強調的是胎兒無創(chuàng)產前篩查仍舊是一種篩查手段，不是100%確診，即使作為一項“高級篩查”，它目標疾病也是21三體、18三體、13三體3種常見的胎兒染色體異常，無法篩查其他染色體以及染色體結構等方面的異常。
NIPT更不可能代替診斷，如果NIPT檢查結果顯示高風險，那么還是需要羊膜腔穿刺進行產前診斷哦。
另外由于當前醫(yī)學檢測技術水平的限制及孕媽媽個體差異（如胎盤局限性嵌合、孕媽媽自身染色體異常等），NIPT也可能會出現一些假陽性或者假陰性結果，所以大家需要客觀評價和運用這項技術。
小貼士：
NIPT不能做胎兒神經管缺陷篩查，因此對未接受中孕期血清學篩查而直接進行NIPT檢測的孕婦，應當及早進行胎兒神經管缺陷風險評估。