點(diǎn)擊數(shù)：2138發(fā)布時(shí)間：2020-01-17 09:16:17 德州市婦幼保健院【宣傳科】
1. 糖篩沒(méi)過(guò)關(guān)需要做羊水穿刺嗎？
“糖篩”和“唐篩”是不同的，“糖篩”是糖尿病篩查，“唐篩”是唐氏綜合征篩查，后者高風(fēng)險(xiǎn)需要做羊膜腔穿刺，前者沒(méi)過(guò)關(guān)是妊娠期糖尿病，根本不需要做養(yǎng)穿。你可別笑，臨床上真的遇到過(guò)“糖篩”沒(méi)過(guò)關(guān)的準(zhǔn)媽媽來(lái)要求做羊膜腔穿刺，真是暈倒！
2. 35歲就不能做唐篩了，一定要做羊膜腔穿刺嗎？
35歲屬于年齡高風(fēng)險(xiǎn)，我國(guó)的母嬰保健法規(guī)定，年齡大于35歲的孕婦建議直接行產(chǎn)前診斷（如羊水穿刺等）來(lái)確診是否懷有唐氏綜合征患兒。但不代表35歲就不能做唐篩了，高齡孕婦在充分認(rèn)識(shí)唐篩的檢測(cè)價(jià)值（即唐氏篩查屬于風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，低風(fēng)險(xiǎn)代表懷有唐氏兒的可能性較小，但不是指沒(méi)有風(fēng)險(xiǎn)。）之后，仍然可以做唐篩。
3. 我們夫妻都正常，家族里也沒(méi)有唐氏綜合征，為什么還要讓 我做唐氏篩查？
95%左右的唐氏綜合征患者父母均為正常且家族中也沒(méi)有唐氏綜合征，其發(fā)生是受精卵早期細(xì)胞分裂錯(cuò)誤或生殖細(xì)胞（精子或卵子）分裂錯(cuò)誤導(dǎo)致的。僅有5%以下的唐氏綜合征的發(fā)生與父母染色體結(jié)構(gòu)異常（如易位）有關(guān)。所以理論上講，不管是否有家族史，所有懷孕的人都應(yīng)該進(jìn)行唐氏篩查，因?yàn)檎Ｈ藨言芯锌赡馨l(fā)生唐氏綜合征，35歲以下的正常孕婦發(fā)生唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)為1/700-1/800。
4. 既然唐氏篩查不準(zhǔn)確，無(wú)創(chuàng)胎兒DNA檢查更加準(zhǔn)確，為什么不直接用無(wú)創(chuàng)取代唐篩？
1) 目前無(wú)創(chuàng)胎兒DNA檢測(cè)僅針對(duì)21、13、18號(hào)染色體的非整倍體，而唐氏篩查還對(duì)其他染色體的非整倍體及部分染色體結(jié)構(gòu)異常有一定的篩查作用；
2) 唐篩中的某些血清學(xué)指標(biāo)，與某些妊娠期并發(fā)癥的發(fā)生相關(guān)，對(duì)妊娠并發(fā)癥（如子癇前期等）有早期預(yù)測(cè)的價(jià)值；
3) 從衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)的角度講，目前無(wú)創(chuàng)胎兒DNA檢測(cè)成本比較高，還不適合作為一線篩查手段開(kāi)展。
5. 無(wú)創(chuàng)胎兒DNA檢查與羊穿的區(qū)別？
無(wú)創(chuàng)胎兒DNA檢查是通過(guò)母體外周血中來(lái)自于胎兒的DNA目標(biāo)區(qū)域（如第21、13、18號(hào)染色體）的相對(duì)含量測(cè)定來(lái)判斷是否存在上述染色體片段的劑量改變（如增加或缺失），并不能看到胎兒染色體的全部信息。羊水細(xì)胞中有胎兒身上脫落下來(lái)的細(xì)胞，培養(yǎng)這些脫落細(xì)胞可以直觀的看到胎兒的染色體體，能夠發(fā)現(xiàn)染色體數(shù)目及結(jié)構(gòu)異常。無(wú)創(chuàng)胎兒DNA檢查目前屬于唐氏高級(jí)篩查，對(duì)于唐氏綜合征，其篩查的檢出率大約為99%，假陽(yáng)性率不到1%。而羊水穿刺是產(chǎn)前診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。無(wú)創(chuàng)無(wú)法取代羊穿。無(wú)創(chuàng)結(jié)果高危仍建議進(jìn)行羊膜腔穿刺。