點擊數(shù)：1588發(fā)布時間：2019-12-27 08:48:06 德州市婦幼保健院【宣傳科】
最近，我院優(yōu)生遺傳門診接診了一位42歲的產(chǎn)婦，產(chǎn)婦產(chǎn)后3個月，發(fā)現(xiàn)嬰兒不太正常，嬰兒面部發(fā)育特殊，且各方面的發(fā)育水平也比不上正常嬰兒。經(jīng)醫(yī)生抽血進(jìn)行染色體檢測后確診，嬰兒患有唐氏綜合征。
唐氏綜合征也稱作先天愚型，是一種染色體病，是由于第21號染色體比正常人多了一條，又稱“21-三體綜合征”，它是染色體病最常見的一種，其主要特征為嚴(yán)重智力障礙、體格發(fā)育遲緩和特殊面容等?？赡苡行┡笥褌儾恢朗裁词翘剖虾Y查，那就由我院醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科副主任閆磊為您解答這一問題。
1）妊娠前后孕婦有病毒感染史，如流感、風(fēng)疹等；
2）夫妻一方染色體異常；
3）孕婦年齡大于35周歲；
4）妊娠前后孕婦服用致畸藥物，如四環(huán)素等；
5）夫妻一方長期在放射性熒幕下工作或污染環(huán)境下工作；
6）有習(xí)慣性流產(chǎn)史、早產(chǎn)或死胎的孕婦；
4、唐氏篩查什么時候做？
懷孕15—20+6周是做唐氏篩查的較佳時期。具體篩查時間聽醫(yī)生建議。
5、唐氏篩查怎么做?
抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白（AFP）和絨毛促性腺激素（HCG）和游離雌三醇（uE3）的指標(biāo)，結(jié)合孕婦預(yù)產(chǎn)期、體重、年齡和采血時的孕周，計算出“唐氏兒”的風(fēng)險系數(shù)，這樣可以查出80%的唐氏兒。
6、唐氏篩查結(jié)果為高風(fēng)險怎么辦?
唐氏篩查結(jié)果為“高風(fēng)險”的孕媽媽需要確診胎兒是否為唐氏綜合征患兒。目前產(chǎn)前診斷最常用的技術(shù)是羊膜腔穿刺術(shù)技術(shù)，即在B超指引下，將很細(xì)的針通過孕婦腹部抽取少量羊水，對胎兒進(jìn)行染色體分析。羊膜腔穿刺術(shù)適宜孕16～22+6周的孕婦。有些孕婦或家屬可能會對羊膜腔穿刺術(shù)的安全性有疑慮，但是據(jù)統(tǒng)計，此項技術(shù)造成的流產(chǎn)率僅為0.3-0.5%。除羊膜腔穿刺術(shù)外，進(jìn)行產(chǎn)前診斷的技術(shù)還有絨毛活檢、胎兒臍靜脈穿刺、胎兒鏡檢查等。
7、終止妊娠
唐氏綜合征目前既無有效預(yù)防手段．也無有效治療手段，最好手段是在孕媽媽生產(chǎn)前終止妊娠。