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    專家談——染色體微陣列檢查

    點擊數(shù):5399發(fā)布時間:2018-08-28 08:52:59             德州市婦幼保健院【宣傳科】

    隨著我國二胎政策的落實,高齡產(chǎn)婦隨之增多,出生缺陷隨之增加,今天,我院醫(yī)學遺傳與產(chǎn)前診斷科白清芬主任醫(yī)師為大家講解針對高齡、超聲異常孕婦需要選擇的產(chǎn)前診斷檢測,及兒童不明原因的智力低下等病因?qū)W檢查。

    什么是染色體?

    染色體是遺傳物質(zhì)--基因的載體,人類的常染色體是成對存在的,正常人類的體細胞存在23對染色體,其中22對為男女所共有,稱為常染色體;另外一對為決定性別的染色體,男女不同,稱為性染色體,男性為XY,女性為XX。 染色體病有什么危害?

     每對染色體對人體都至關重要,一旦染色體出現(xiàn)異常,都將影響多個基因的表達,從而引起染色體病。由染色體異常導致的染色體病是不可治愈的,這種異常對家庭和孩子的未來造成的傷害也是及其重大的,因此,產(chǎn)前咨詢及診斷對其非常重要。

    什么是染色體微陣列分析?

    染色體微陣列分析:通過高通量特異性核酸探針對染色體全基因組進行高分辨檢測,可檢出染色體不平衡的拷貝數(shù)變異,尤其對染色體微缺失、微重復的診斷具備優(yōu)勢,其分辨率較傳統(tǒng)核型分析大大提高,是一種精確、快捷的染色體分析技術。

    為什么需要染色體微陣列分析?

    通過染色體微陣列分析可以發(fā)現(xiàn)染色體微缺失微重復,增加染色體病的檢出率,以降低患病風險。即便是傳統(tǒng)的染色體檢查加上B超檢查,仍然會有些先天性疾病沒有辦法被發(fā)現(xiàn),有些疾病甚至會到出生后才發(fā)現(xiàn)發(fā)育遲緩、智力低下等問題,因此可以通過染色體微陣列分析排除這些問題。

     什么情況下進行染色體微陣列臨床分析?

    (1)反復流產(chǎn)、死胎遺傳檢測;

    (2)曾生育過不明原因智力落后、發(fā)育遲緩、多發(fā)畸形等病因?qū)W檢測;

    (3)超聲檢測異常的胎兒產(chǎn)前診斷。

    (4)兒童不明原因的兒童智力、體格等方面的發(fā)育異常的病因檢測。


    【作者: 醫(yī)學遺傳與產(chǎn)前診斷科】(Top) 返回頁面頂端
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