點(diǎn)擊數(shù)：3673發(fā)布時(shí)間：2018-08-23 11:01:29 德州市婦幼保健院【宣傳科】
近日，一位14歲的女孩，因身高非常矮小來我院婦科內(nèi)分泌就診，根據(jù)臨床檢查及彩超輔助檢查，婦科專家建議進(jìn)行外周血染色體核型分析，結(jié)果顯示：女孩患有特納綜合征嵌合型。
接下來，醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科閆磊副主任醫(yī)師為大家介紹一下什么是特納綜合征以及臨床表現(xiàn)和預(yù)防措施。
1.什么是特納綜合征
特納綜合征是指患者染色體核型有一條完整的X染色體，另一條X染色體完全或部分缺失，或X染色體存在其他結(jié)構(gòu)異常。
2.臨床表現(xiàn)
臨床主要表現(xiàn)為生長落后和性腺發(fā)育不良。并伴有一項(xiàng)或多項(xiàng)臨床表現(xiàn)：如頸蹼、盾狀胸、肘外翻等，還可有其他器官的受累，如：骨骼異常、先天性心臟畸形、腎臟畸形、早期感應(yīng)神經(jīng)性聽力喪失或傳導(dǎo)性耳聾、特殊類型神經(jīng)發(fā)育異常以及自身免疫性甲狀腺炎等。
3.預(yù)防措施
目前，特納綜合征沒有治愈的藥物或方法，臨床診斷需進(jìn)行婦科彩超及性激素水平檢測，確診的重要手段首選是外周血染色體核型分析，產(chǎn)前診斷是唯一有效的預(yù)防途徑。應(yīng)建議存在高危因素或有再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的孕婦進(jìn)行遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷。