點(diǎn)擊數(shù)：5315發(fā)布時(shí)間：2022-09-15 09:18:46 德州市婦幼保健院【宣傳科】
中國(guó)出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%，往往生育出生缺陷患兒家庭無(wú)明確遺傳病家族史及異常表現(xiàn)，為什么健康的夫妻也可能生育有缺陷的寶寶呢？又該如何預(yù)防呢？小編來(lái)為您答疑解惑！
什么是隱性遺傳??？
一般來(lái)說(shuō)，正常染色體上存在兩個(gè)等位基因，當(dāng)一個(gè)基因出現(xiàn)異常時(shí)，不會(huì)出現(xiàn)癥狀，這種情況我們稱為攜帶者。但當(dāng)兩個(gè)基因同時(shí)出現(xiàn)同一種異?；虿煌愋彤惓r(shí)才會(huì)致病，這樣的遺傳病稱為隱性遺傳病。
研究顯示，我們每個(gè)人平均都攜帶有2.8個(gè)隱性遺傳病的致病變異基因，變異基因既可來(lái)自于父母，也可源于自身，往往自身沒有任何癥狀，這意味著看似健康的夫婦，也可能“非常巧合地”攜帶了相同疾病的致病突變，有生育隱性遺傳病患兒的風(fēng)險(xiǎn)。
如果您和您的配偶恰巧都是同一種常染色體隱性遺傳病的攜帶者，那么你們有1/4的幾率生育患這種疾病的寶寶，如果您為X連鎖隱性單基因病攜帶者女性，您的配偶為健康男性，則您和配偶生育的男孩患病風(fēng)險(xiǎn)高，生育的女孩有可能為攜帶者。
如何預(yù)防隱性遺傳??？
在B超和常規(guī)產(chǎn)檢中，隱性遺傳病患兒通常無(wú)法檢查出異常，直到孩子出生后出現(xiàn)病癥才得以發(fā)現(xiàn)。那么備孕、懷孕中的寶爸寶媽如何及時(shí)排查生育隱性遺傳病患兒的風(fēng)險(xiǎn)呢？“遺傳性疾病攜帶者篩查”為生育保駕護(hù)航！
在過(guò)去的幾十年中，隨著基因科技與臨床應(yīng)用的發(fā)展，越來(lái)越多的單基因遺傳病得以發(fā)現(xiàn)。遺傳性疾病攜帶者篩查是針對(duì)常見單基因病致病基因進(jìn)行檢測(cè)了解自身是否攜帶有致病基因變異。
哪類人群適合進(jìn)行攜帶者篩查？
我們建議，有生育意向的育齡期夫婦都可以在備孕期或孕早期進(jìn)行單基因隱性遺傳病攜帶者篩查，以了解自身突變基因攜帶情況，及早發(fā)現(xiàn)生育風(fēng)險(xiǎn)并及時(shí)干預(yù)，可有效預(yù)防嚴(yán)重遺傳病的發(fā)生。若您和配偶為高風(fēng)險(xiǎn)夫妻，建議您與臨床醫(yī)生溝通可能的妊娠方式或產(chǎn)前診斷方式。
備孕期及孕早期單基因遺傳病攜帶者篩查屬于出生缺陷防控的一級(jí)預(yù)防，從源頭抓起，從普通人群做起，預(yù)防單基因遺傳病的首次發(fā)生，更有效地減少嚴(yán)重單基因出生缺陷，也將造福更多中國(guó)家庭。