點(diǎn)擊數(shù)：8712發(fā)布時(shí)間：2017-12-07 17:14:03 德州市婦幼保健院【宣傳科】
傳統(tǒng)的新生兒聽力篩查，可以篩查出絕大部分先天性中度以上的耳聾患兒，但是對于輕度聽力下降，還有表現(xiàn)為遲發(fā)性或漸進(jìn)性發(fā)病的耳聾患兒會出現(xiàn)漏診。家長如果因?yàn)楹⒆油ㄟ^了聽力篩查而以為自己的孩子聽力完全正常，就會忽視這些類型耳聾的發(fā)生。
耳聾基因篩查可以在很大程度上對這些類型的耳聾做出診斷和預(yù)警。根據(jù)已經(jīng)有的研究結(jié)果，僅對目前最常見的三個(gè)耳聾基因進(jìn)行篩查，就可以把耳聾高危因素的檢出率較單純聽力篩查提高20倍。這使更多存在耳聾高危因素的孩子被納入更高級別的隨診程序，還有一些孩子可以通過早期預(yù)防完全避免耳聾或延緩耳聾發(fā)病。
目前進(jìn)行的新生兒聾病易感基因篩查主要是篩查與藥物性耳聾相關(guān)的線粒體12SrRNA 基因、與先天性耳聾相關(guān)的GJB2基因、與內(nèi)耳畸形前庭水管擴(kuò)大的SLC26A4基因、與高頻下降型耳聾相關(guān)的GJB3基因。
新生兒聽力與基因的聯(lián)合篩查可以將遺傳性耳聾的確診時(shí)間提早到出生后2周之內(nèi)，并且避免了不確定因素的干擾，提高診斷效率。同時(shí)，聯(lián)合篩查還可發(fā)現(xiàn)大量的耳聾易感基因攜帶者，由此發(fā)現(xiàn)超出常規(guī)篩查模式的耳聾高危人群。