點(diǎn)擊數(shù)：3270發(fā)布時(shí)間：2024-07-29 11:09:01 德州市婦幼保健院【宣傳科】
近日，一位孕媽媽焦躁不已地來(lái)到醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷科就診咨詢(xún)，原來(lái)她是接到了唐氏篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)的通知，既對(duì)臨界風(fēng)險(xiǎn)感到疑惑，又十分擔(dān)心胎兒的健康。接診醫(yī)師耐心詳細(xì)地解答了她的疑惑，并建議行進(jìn)一步檢測(cè)方案——外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查（簡(jiǎn)稱(chēng)無(wú)創(chuàng)DNA），幸運(yùn)的是無(wú)創(chuàng)DNA結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)。
什么是唐氏篩查 唐氏篩查又名產(chǎn)前血清學(xué)篩查，是唐氏綜合征（21-三體綜合征）、愛(ài)德華氏綜合征（18-三體綜合征）、開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷（ONTD）產(chǎn)前篩查的簡(jiǎn)稱(chēng)。該檢測(cè)通過(guò)采集孕婦外周血，檢測(cè)某些特定指標(biāo)，可計(jì)算胎兒患上述三種疾病的風(fēng)險(xiǎn)程度。 唐氏篩查結(jié)果有什么意義 唐氏篩查結(jié)果只能提示胎兒患上述三種疾病的風(fēng)險(xiǎn)情況。高風(fēng)險(xiǎn)提示胎兒患該種疾病的風(fēng)險(xiǎn)高，但并不是最終確診，所以高風(fēng)險(xiǎn)不等于“已患病”。 低風(fēng)險(xiǎn)提示胎兒患該種疾病的風(fēng)險(xiǎn)小于普通人群，即依然有一定的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)，只是比較小而已。所以低風(fēng)險(xiǎn)不等于“沒(méi)風(fēng)險(xiǎn)”， 風(fēng)險(xiǎn)值介于低風(fēng)險(xiǎn)與高風(fēng)險(xiǎn)中間稱(chēng)為臨界風(fēng)險(xiǎn)，提示胎兒患該種疾病的可能性高于普通人群，但達(dá)不到高風(fēng)險(xiǎn)標(biāo)準(zhǔn)。 無(wú)論是哪種風(fēng)險(xiǎn)值，都僅提示胎兒患某種疾病的可能性或概率，并非最終確診，應(yīng)據(jù)不同篩查結(jié)果選擇適宜的進(jìn)一步檢查。 唐篩高風(fēng)險(xiǎn)應(yīng)該怎么辦 唐篩高風(fēng)險(xiǎn)者，需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷，診斷方式包括早孕期絨毛膜穿刺、中孕期羊膜腔穿刺等。 唐氏篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)應(yīng)該怎么辦 您應(yīng)到正規(guī)醫(yī)院的遺傳咨詢(xún)門(mén)診進(jìn)行遺傳咨詢(xún)，由醫(yī)師綜合評(píng)估孕婦情況，給予指導(dǎo)性意見(jiàn)，選擇適宜的檢查方法，達(dá)到減少出生缺陷患兒出生的終極目標(biāo)。如沒(méi)有其他異常情況者，可以進(jìn)行無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)。如有超聲提示軟指標(biāo)異常、既往有不良妊娠史等，無(wú)創(chuàng)DNA無(wú)法滿(mǎn)足檢測(cè)需要，應(yīng)行羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷。