點擊數(shù)：4229發(fā)布時間：2024-01-27 10:20:34 德州市婦幼保健院【宣傳科】
張女士在婚后不久如愿以償?shù)膽言辛?，全家都充滿期待。就在她還沉浸在初為人母的喜悅中，孕16周在常規(guī)孕檢行唐氏綜合征篩查中，張女士被提示21-三體綜合征高風(fēng)險，風(fēng)險值為1/210。她憂心忡忡的來到德州市婦幼保健院產(chǎn)前診斷中心進行咨詢，接診醫(yī)生經(jīng)過詳細(xì)詢問孕婦有無家族遺傳疾病史結(jié)合超聲檢查單異常情況，建議她行羊膜腔穿刺產(chǎn)前診斷。孕婦因個人原因拒絕羊膜腔穿刺，要求進行無創(chuàng)DNA檢測，不幸的是無創(chuàng)DNA檢測結(jié)果仍提示為21-三體綜合征高風(fēng)險。后來張女士不再拒絕，主動要求行羊膜腔穿刺，產(chǎn)前診斷確診胎兒為21-三體綜合征。
21-三體綜合征即唐氏綜合征，也稱先天愚型，是人類最早發(fā)現(xiàn)、最為常見的染色體畸變，是由于21號染色體多了一條從而導(dǎo)致的疾病。正常人21號染色體有兩條，一條染色體可能包含成千上萬個基因，這些基因關(guān)聯(lián)著個體生長發(fā)育的每一環(huán)節(jié)。多一整條染色體，意味著這部分基因是正常人的1.5倍，可想而知會影響到個體的各系統(tǒng)發(fā)育。其主要臨床表現(xiàn)是特殊面容、生長發(fā)育遲緩、智力低下，可伴有重要器官發(fā)育畸形。其生活完全不能自理，并伴有復(fù)雜的心血管疾病，終生無法治愈，發(fā)病率大約為1/600～1/800。
唐氏綜合征篩查到底準(zhǔn)不準(zhǔn)？
作為篩查手段，唐氏綜合征篩查不能確診唐氏綜合征，因此也談不上準(zhǔn)確，沒有“準(zhǔn)確率”一說。早孕期唐氏篩查的檢出率在85%左右，中孕期唐氏篩查的檢出率在60-70%。建議采取早孕+中孕聯(lián)合篩查策略。檢測結(jié)果如提示高風(fēng)險建議直接進行產(chǎn)前診斷(如羊水穿刺等)；檢測結(jié)果如為臨界風(fēng)險且未合并其他結(jié)構(gòu)異常、家族史及不良孕產(chǎn)史等，則建議無創(chuàng)DNA檢測。
什么是胎兒無創(chuàng)DNA（NIPT）檢測？
無創(chuàng)DNA檢測是通過采集孕婦外周血中胎盤釋放的胎兒游離DNA，對常見的21-三體、18-三體、13-三體綜合征進行風(fēng)險篩查。該技術(shù)具有無創(chuàng)、便捷、快速的特點。
什么時間是胎兒無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查的最合適孕周呢？
無創(chuàng)DNA檢測適宜孕周為12周～22+6周
胎兒無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查結(jié)果是低風(fēng)險，是不是就能高枕無憂了？
首先需要明確的是，胎兒無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查結(jié)果低風(fēng)險不等于無風(fēng)險。當(dāng)胎兒無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查結(jié)果為陽性時，一定要進行產(chǎn)前診斷（如羊水穿刺等），不能將胎兒無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查的結(jié)果作為最終的診斷結(jié)果。若胎兒無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查結(jié)果為低風(fēng)險，僅提示95%的把握可排除患有21-三體綜合征、85%的把握可排除18-三體綜合征、70%的把握可排除13-三體綜合征，后續(xù)仍建議繼續(xù)常規(guī)產(chǎn)檢。
雖然胎兒無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查比唐氏篩查檢出率要高很多，但胎兒無創(chuàng)DNA產(chǎn)前篩查仍舊是一種篩查手段，不是100%確診。作為一項“高級篩查”，它目標(biāo)疾病僅為21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征3種常見的胎兒染色體數(shù)目異常，無法篩查其他染色體數(shù)目以及染色體結(jié)構(gòu)等方面的異常。而產(chǎn)前診斷（如羊水穿刺）是預(yù)防唐氏綜合征的金標(biāo)準(zhǔn)，檢測范圍為所有的染色體，且準(zhǔn)確率接近100%。
羊水穿刺到底怎樣做？它的風(fēng)險真的很高嗎？
其實，羊水穿刺是一種簡單、安全、有效的產(chǎn)前診斷方式，操作時間短，5-10分鐘即可結(jié)束。一般在超聲引導(dǎo)下進行，獲取胎兒樣本后，對胎兒染色體病、基因組病、單基因?。ò葱瑁┻M行產(chǎn)前診斷，能最大程度降低生出嚴(yán)重遺傳缺陷兒的風(fēng)險。
部分孕婦因為對羊水穿刺不了解，過分夸大了它的風(fēng)險。我們一般在孕16-23+6周進行羊水穿刺，在這個孕期階段原本就有2%的自然流產(chǎn)風(fēng)險，而羊水穿刺有0.1%-0.3%的流產(chǎn)風(fēng)險。相對來說，羊水穿刺的風(fēng)險是非常低的。
孕媽們，講到這里你是不是有點頭緒了？最后小編預(yù)祝各位準(zhǔn)媽媽們都能度過一個愉快的孕期，分娩健康的寶寶。