點(diǎn)擊數(shù)：7345發(fā)布時(shí)間：2019-07-01 10:39:00 德州市婦幼保健院【宣傳科】
有很多準(zhǔn)媽媽準(zhǔn)爸爸不了解唐氏篩查、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)、產(chǎn)前診斷是什么，也不知道自己應(yīng)該選擇哪一項(xiàng)檢查，今天就為大家簡(jiǎn)單介紹一下三者的區(qū)別。
檢測(cè)方法
唐氏篩查是指通過抽取孕婦血液，檢測(cè)孕婦血清中PAPPA、 AFP、HCG、uE3的濃度，并結(jié)合孕婦的年齡、孕周、體重、是否吸煙、是否患有胰島素依賴性糖尿病等臨床信息，利用軟件綜合計(jì)算先天缺陷患兒的風(fēng)險(xiǎn)值。一般檢出率在60%-70%。
無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)一般采取孕婦靜脈血，利用高通量DNA測(cè)序技術(shù)對(duì)外周血漿中的游離DNA片段（包含胎兒游離DNA）進(jìn)行測(cè)序，并進(jìn)行生物信息分析，從而檢測(cè)胎兒患有21-三體、18-三體、13-三體等染色體疾病的風(fēng)險(xiǎn)性。針對(duì)21-三體檢出率一般在95%以上。
產(chǎn)前診斷就是羊水穿刺，是中孕期最常用的產(chǎn)前診斷技術(shù)，一般用于胎兒染色體及先天性代謝疾病的產(chǎn)前診斷。羊水穿刺對(duì)人體23對(duì)染色體的數(shù)目及結(jié)構(gòu)都做檢查，針對(duì)唐氏綜合征檢出率99%以上。
取樣方式
唐氏篩查和無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)一般都是抽血檢查，產(chǎn)前診斷一般取羊水做檢查。
適合人群
唐氏篩查適合人群
年齡小于35歲，無(wú)不良孕產(chǎn)史，無(wú)遺傳病家族史，且本次妊娠無(wú)異常情況的單胎妊娠孕婦。
唐氏篩查最好空腹抽血，空腹采血結(jié)果相對(duì)更準(zhǔn)確。當(dāng)前醫(yī)院唐氏篩查一般分兩個(gè)時(shí)間段做，即我們說(shuō)的“早唐”和“中唐”。
孕早期唐篩：9-13+6周，結(jié)合11-13+6周檢測(cè)的NT(頸后透明層厚度)更為準(zhǔn)確。篩查21-三體和18-三體。
孕中期唐篩：15-20+6周，需結(jié)合近期B超。篩查唐氏綜合征（21-三體綜合征或先天愚型）、18-三體綜合征及開放性神經(jīng)管缺陷。
無(wú)創(chuàng)胎兒DNA檢測(cè)適合人群
1.錯(cuò)過唐氏篩查時(shí)間而無(wú)羊水穿刺檢查適應(yīng)癥的孕婦；
2.有羊水穿刺檢查適應(yīng)癥，同時(shí)又有羊膜腔穿刺禁忌癥的孕婦；
3.產(chǎn)前篩查風(fēng)險(xiǎn)處于灰色區(qū)或單項(xiàng)值異常的孕婦。
無(wú)創(chuàng)胎兒DNA檢測(cè)時(shí)間：孕周大于12周，最佳16周-20周。
羊水穿刺檢查適合人群
1.35歲以上的高齡孕婦；
2.孕期唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦；
3.有原因不明的習(xí)慣性流產(chǎn)史，畸胎史，死產(chǎn)或新生兒死亡的孕婦；
4.具有遺傳病家族史的孕婦；
5.X連鎖遺傳病基因攜帶者孕婦；
6.有致畸因素接觸史的孕婦；
7.夫婦之一有染色體畸變或夫婦染色體核型雖正常，但生育過染色體病患兒的孕婦；
8.夫婦之一有開放性神經(jīng)管畸形，或是生育過這種畸形兒的孕婦；
9.夫婦之一有先天性缺陷，生育過這種患兒的孕婦。
羊水穿刺檢查時(shí)間：最佳穿刺時(shí)間在18-23周，當(dāng)然如果您做高端的SNP基因芯片檢測(cè)，孕周大一些也是可以的。
無(wú)論您希望選擇哪一項(xiàng)檢測(cè)方法，我們都建議您先到醫(yī)學(xué)遺傳與產(chǎn)前診斷門診進(jìn)行專業(yè)的咨詢，由醫(yī)生來(lái)綜合評(píng)估，幫您確定最合適的檢測(cè)方法。