點擊數(shù)：7450發(fā)布時間：2018-07-13 14:51:25 德州市婦幼保健院【宣傳科】
近日，一位智力低下女童確診為21-三體綜合征。就診醫(yī)師在詳細詢問女童母親的孕產(chǎn)史后了解到，女童母親為高齡孕婦，妊娠期也未做羊膜腔穿刺進行產(chǎn)前診斷。進一步咨詢后，女童的家長解釋，因為既往生育過正常孩子，也沒有家族遺傳的病史，感覺不會生育唐氏兒。因此一直抱著僥幸心理度過整個孕期，直到分娩后看到健康的孩子更是安下心來。
后來隨著孩子長大，發(fā)現(xiàn)女童的智力明顯落后于同齡的兒童，這才引起家里人的重視，于是來我院進行咨詢檢查，經(jīng)過小兒外周血染色體核型分析，確診為唐氏兒。
鑒于很多孕婦不太了解唐氏兒相關(guān)知識，今天就對大家常咨詢的問題進行解答。
一、什么是唐氏兒？
唐氏兒即21-三體綜合征患者，是一種先天性染色體數(shù)目異常的疾病，為人體第21號染色體多一條所導(dǎo)致。該類患者主要表現(xiàn)有嚴重智力低下，面容特殊，兩外眼角上翹，鼻梁扁平，舌頭常向外伸出，肌無力及通貫手，身材矮小，肌肉緊張度低下等。
另外，患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發(fā)生率比一般增高10-30倍。
二、哪些人易生育唐氏兒呢？
有這幾類人群易生育唐氏兒。
1.年齡≥35歲的孕婦的高齡孕婦。高齡孕婦生育染色體異常患兒的幾率比年輕孕婦高幾十倍。高齡孕婦生育的最常見異?；純簽?1-三體綜合征患兒。
2.唐氏篩查高風險的孕婦。
3.有染色體病患兒或唐氏兒生育史。
4.長期不良因素接觸史。
三、如何預(yù)防唐氏兒出生？
唐氏兒一旦出生沒有任何方法治療，關(guān)鍵在于產(chǎn)前診斷，孕中期產(chǎn)前診斷的方法主要是在孕18-23周進行羊膜腔穿刺，抽取羊水進行羊水細胞核型分析即可確診。
四、羊膜腔穿刺痛嗎？需要做麻醉嗎？
羊水穿刺的針非常細，比抽血及打麻藥的針都要細，而且感覺不是很痛，和抽血差不多，所以不需要麻醉。
五、羊膜腔穿刺對寶寶有沒有影響？
因為羊膜腔穿刺的全過程都是在超聲的引導(dǎo)下進行，所以不會扎到寶寶。而且抽取的羊水量只占總羊水5%-8%，并且很快會得到補充，因此不用擔心影響胎兒發(fā)育。