點(diǎn)擊數(shù)：5069發(fā)布時(shí)間：2014-01-10 00:00:00 德州市婦幼保健院【宣傳科】
隨著新生兒聽(tīng)力篩查工作的廣泛開(kāi)展和臨床經(jīng)驗(yàn)的積累，研究者們發(fā)現(xiàn)：并不是所有的聽(tīng)力障礙會(huì)在出生后立即表現(xiàn)出來(lái)，僅對(duì)新生兒進(jìn)行單純的聽(tīng)力篩查會(huì)漏診遲發(fā)性聾患兒、藥物性聾易患兒及部分先天性耳聾患兒。像巨細(xì)胞病毒感染、Pendred綜合征、非綜合征型常染色體顯性遺傳性聽(tīng)力障礙、隱性遺傳的前庭導(dǎo)水管擴(kuò)大以及線粒體12SrRNA基因1555A>G和1494C>T突變等與遺傳相關(guān)的疾病均可表現(xiàn)為出生時(shí)聽(tīng)力正常，出生后出現(xiàn)遲發(fā)性聽(tīng)力障礙，或者在后天發(fā)育過(guò)程中因?yàn)榄h(huán)境因素（頭部輕微外傷、使用氨基糖苷類(lèi)抗生素）導(dǎo)致耳聾。
新生兒聽(tīng)力篩查的目標(biāo)希望做到聾而不啞,而融入聾病易感基因篩查則可以做到在全社會(huì)范圍內(nèi)有效減少聾兒的出生。有效咨詢(xún)耳聾基因的攜帶者,即使不能避免耳聾的發(fā)生，加強(qiáng)對(duì)這些漸進(jìn)性耳聾的患兒嚴(yán)密觀察和盡早干預(yù)也可以明顯提高兒童語(yǔ)言發(fā)育和交流能力。因此，在廣泛開(kāi)展的新生兒聽(tīng)力篩查的基礎(chǔ)上融入聾病易感基因分子篩查的理念，對(duì)于早期發(fā)現(xiàn)、早期干預(yù)以及早期治療，意義重大。