點擊數(shù)：1830發(fā)布時間：2024-10-12 10:05:51 德州市婦幼保健院【宣傳科】
在我院優(yōu)生遺傳咨詢門診，一些需要接受產(chǎn)前診斷的孕媽媽，雖然符合產(chǎn)前診斷指征，但是會因各種原因而拒絕羊水穿刺（羊膜腔穿刺）或絨毛膜穿刺等產(chǎn)前診斷方法，反而要求醫(yī)生開具無創(chuàng)DNA檢測來進一步篩查。
事實上，羊水穿刺的風險被過分夸大了。
羊水穿刺即羊膜腔穿刺，它是一種簡單、安全、有效的產(chǎn)前診斷取材方式，通過羊膜腔穿刺獲取胎兒樣本后，能夠?qū)μ喝旧w病、基因組病、單基因病進行產(chǎn)前診斷，最大程度降低生出嚴重遺傳缺陷兒風險。
由于片面的了解以及不實的網(wǎng)絡風評，孕媽媽們對羊水穿刺產(chǎn)生了種種疑問： 羊水穿刺的風險高嗎？穿刺怎么做？ 羊水穿刺一般在孕16-22+6周在超聲引導下進行，操作時間很短，5-10分鐘左右，約有0.1%-0.3%的流產(chǎn)風險。部分文獻顯示孕婦在這個孕期階段大約0.4%-2.2%的自然流產(chǎn)風險。所以，相比較而言，接受羊水穿刺的風險是非常低的。 如果無創(chuàng)DNA檢測低風險，可以不用羊水穿刺嗎？ 無創(chuàng)DNA檢測是通過采集孕婦外周血中的胎兒游離DNA（胎盤釋放），對常見的21-三體綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征進行風險篩查。由于胎盤與胎兒DNA可能存在不一致或者母體血液干擾的情況，無創(chuàng)DNA檢測僅能提示胎兒患疾病風險的高低，不能完全確診或排除疾病。若無創(chuàng)DNA提示異常，需進一步行羊水穿刺。 由于無創(chuàng)DNA不能對胎兒所有染色體疾病進行檢測，若檢測結(jié)果為低風險，胎兒仍有患染色體疾病的可能。 親愛的孕媽媽，羊水穿刺的風險，或許沒有你以為的那么大。所以，不要緊張焦慮，放心聽從醫(yī)生的指導，一起期待與寶寶見面吧！